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DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO: cosa sono e cosa fare

Autismo

16 Aprile 2018

DEFINIZIONE, EZIOLOGIA ED EZIOPATOGENESI 

L’autismo è una sindrome comportamentale causata da un disordine dello sviluppo, determinato biologicamente, con un esordio nei primi 3 anni di vita.

Non presenta prevalenza geografiche ed etniche, in quanto è stato descritto in tutte le popolazioni del mondo, di ogni razza o ambiente sociale; presenta, viceversa, una prevalenza di sesso, in quanto colpisce i maschi in misura da 3 a 4 volte superiore rispetto alle femmine.

Una prevalenza di 10-13 casi per 10.000 sembra la stima più attendibile per le forme classiche di autismo, mentre se si considerano tutti i disturbi dello spettro autistico la prevalenza arriva a 40-50 casi per 10.000. Vanno comunque condotti ulteriori studi in relazione agli aumenti di prevalenza delle patologie autistiche che in questi ultimi tempi sono stati segnalati soprattutto dai paesi anglofoni e che porterebbero la prevalenza dei disturbi dello spettro autistico a 90/10.000 (Linee guida per il trattamento dell’autismo; ISS, Ottobre 2011).

Le aree maggiormente compromesse e che permettono una diagnosi di disturbo dello spettro autistico in base ai criteri del DSM V (Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali, maggio 2013) sono:

  1. Capacità di comunicazione e interazione sociale: il bambino non condivide i propri interessi, le proprie emozioni, ha difficoltà nello stringere amicizie, non ci guarda negli occhi, non si gira quando lo chiamiamo, tende ad isolarsi e la comunicazione può essere quasi assente.
  2. Interessi e attività ristretti e ripetitivi: il bambino preferisce giocare sempre con lo stesso gioco, il linguaggio può essere caratterizzato dall'uso ripetuto della stessa parola o da frasi sentite in tv, vuole mangiare solo specifici alimenti e anche i movimenti possono essere ripetitivi e stereotipati. Nel quotidiano possono richiedere con insistenza di voler fare lo stesso identico tragitto. Possono mostrare un’apparente indifferenza al caldo, al freddo o al dolore, possono essere infastiditi o affascinati da suoni o tessuti specifici, da un odore, da luci o oggetti roteanti.

Negli ultimi 20 anni si è riscontrato un aumento della diffusione dell’autismo del 600%, come mostra il grafico di seguito riportato, portando il rapporto da 1/5000 nel 1975 a 1/110 nel 2009.

Nonostante siano state fatte molte ricerche in merito non è ancora possibile stabilire quale sia il percorso eziopatogenetico che conduce allo sviluppo dei  quadri di autismo; la ricerca si è orientata maggiormente a indagare il ruolo dei fattori genetici, mentre una relativamente minore attenzione è stata posta sui fattori ambientali o sulla interazione gene-ambiente, e si è focalizzata, specie negli ultimi anni, sullo studio del cervello, soprattutto attraverso le tecniche di neuroimaging, sia strutturale sia funzionale  (Linee guida per il trattamento dell’autismo; ISS, Ottobre 2011).

 

LE AREE COMPROMESSE E LE SUE CARATTERISTICHE

Non è possibile disegnare un quadro preciso che descriva le caratteristiche appartenenti a tutti i soggetti con disturbo dello spettro autistico. Ogni soggetto, pur manifestando deficit nelle 2 aree diagnostiche, rappresenta una realtà a sé, unica e irripetibile. 

Tuttavia la maggior parte dei bambini presenta un certo grado di compromissione nell’attenzione congiunta e nel gioco simbolico (American Academy of Pediatrics: Technical Report: the Pediatrician’s role in the diagnosis and management of Autistic spectrum Disorder in children. Pediatrics 107, 5, 2001).

Un deficit nell’attenzione condivisa sembra essere la caratteristica più distinguibile nel bambino molto piccolo con ASD (American Academy of Pediatrics: Clinical Report: Identification and evaluation of children with ASD. Pediatrics 120, 5, 2007).

I primi indicatori osservabili di un disturbo dello sviluppo riguarda l’area sociale (condivisione di attività di gioco, uso dello sguardo come ricerca dell’attenzione dell’altro, risposta a stimoli sensoriali, risposta al nome, etc). Spesso i genitori faticano a riconoscere i segnali che potrebbero essere un indicatore di deficit nello sviluppo delle competenze sociali. 
Il primo sintomo d’allarme che viene riconosciuto e segnalato al pediatra è un ritardo nel linguaggio.

E’ importante, però, segnalare che l’assenza del linguaggio non è un indicatore certo di autismo. Bambini con autismo lieve o con un alto livello cognitivo sono verbali fin da piccoli anche se il linguaggio presenta delle alterazioni qualitative come l’ecolalia (ripetizione di una parola o di frasi), stereotipie verbali, tono monotono.

Quando parliamo di linguaggio, e di un ritardo nel suo sviluppo, non dobbiamo limitarci ad osservare la presenza o l’assenza della parola (aspetto espressivo) ma dobbiamo indagare anche la componente non-verbale e la comprensione. 
I primi gesti comunicativi prodotti da un bambino sono il pointing (usare il dito per attirare l’attenzione del genitore su uno stimolo per lui interessante. A 18 mesi tutti i bambini sanno indicare), il fare ciao-ciao con la mano e battere le mani in un contesto appropriato. A questi si aggiungono tutti quei gesti che generalmente accompagnano la parola con lo scopo di arricchirne il significato. 

Un bambino con autismo raramente utilizza e comprende questa gamma di gesti comunicativi e, inoltre, incontra difficoltà nella comprensione di brevi messaggi verbali anche se contestuali (es: difficoltà nel comprendere ed eseguire la consegna “Siediti” con una sedia vicino).

Conseguenza diretta delle difficoltà di linguaggio sono i comportamenti problema (piangere, urlare, picchiarsi, lancio di oggetti, …) e le stereotipie (azioni compiute in modo ripetitivo come accendere e spegnere le luci, dondolarsi, manierismi di mani e piedi, …).

Un altro segnale di un disturbo dello spettro autistico è il deficit nelle abilità di gioco. Si rileva una mancanza o un ritardo nell’acquisizione nel gioco di finzione e la tendenza a prediligere attività di tipo senso-motorio e/o ripetitive.

 

COSA FARE DOPO LA DIAGNOSI?

Quando un genitore riceve una diagnosi di disturbo dello spettro autistico viene immediatamente catapultato in un mondo sconosciuto e complesso fatto di proposte d’intervento e di trattamento.

Molte sono le parole e le sigle che, navigando in internet, si possono incontrare e molte le figure professionali che ruotano attorno a questa diagnosi.

Nel “Il trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti” documento redatto dall’Istituto Superiore della Sanità nell’Ottobre del 2011 vengono esposti gli studi effettuati per ogni tipo di trattamento proposto e classificati in termini di efficacia.

La tabella di seguito riportata ne è un valido riassunto:

Nelle Linee Guida per l’autismo, l’Analisa del Comportamento Applicata, ABA, viene considerata la più efficace nel migliorare le abilità intellettive, il linguaggio e i comportamenti adattivi.

Tutte le forme di trattamento comportamentale derivano dall'analisi sperimentale del comportamento, ovvero dalla scienza deputata alla comprensione delle leggi che regolano l'influenza dell'ambiente sul comportamento.

L'ABA prevede l'insegnamento sistematico di piccole unità misurabili di comportamento. I compiti da apprendere, individuati sulla base del profilo di sviluppo, delle scelte e delle preferenze individuali, vengono suddivisi in piccole tappe, ognuna delle quali viene insegnata in sessioni d'insegnamento ripetute e ravvicinate, inizialmente in rapporto 1:1, secondo specifiche consegne (Stimoli discriminanti). Lo studente viene guidato a dare risposte semplici, sistematicamente incorporate in repertori di risposte appropriata all'età (apprendimento senza errori) attraverso suggerimenti (prompting) e conseguenze che funzionano efficacemente da rinforzo. Viene anche insegnato ad apprendere dall'ambiente naturale attraverso procedure d'insegnamento incidentale sulle competenze acquisite.

Le procedure d'insegnamento dell'ABA prevedono la predisposizione di una struttura e l'uso di tecniche sistematiche d'insegnamento per creare un ambiente favorevole all'apprendimento. I compiti vengono presentati in modo comprensibile, frammentandoli nelle loro componenti e limitando i fattori estranei alla situazione di apprendimento che rendono difficile al bambino con autismo apprendere nuove competenze. (da M. Powers, Teaching Strategies for Children andAdults With Autism Adattato da Powers & Harris, 1999).

Nell’ABA-VB viene data molta importanza al Verbal Behavior (Comportamento Verbale), che viene mediato attraverso il comportamento di un'altra persona, declinato in tutti i suoi operanti verbali:

Mand: richiesta (lo dici perché lo vuoi).

Tact: etichetta (lo dici perché lo vedi, lo senti, lo odori lo gusti o perché provi qualcosa).

Intraverbal (Intraverbale): conversazione, rispondere a domande, rispondere quando qualcuno parla (lo dici perché qualcuno ti fa una domanda o fa un commento).

Echoic (Ecoico): ripetere ciò che qualcuno dice (lo dici perché qualcuno lo ha detto).

Listener Responding/Receptive (Rispondere all'ascoltatore/Ricettivo): eseguire un comando (fai qualcosa perché qualcuno ti chiede di farlo).

Ogni intervento progettato ed implementato deve essere precoce, intensivo ed individualizzato e deve coinvolgere il bambino a 360°. Nel progetto educativo devono essere coinvolti tutti i soggetti e gli ambienti che ruotano attorno al soggetto. Non è possibile pensare di ottenere dei risultati senza la partecipazione della famiglia e della scuola.

Scritto da: Tarakos